Foi realizada no Auditório da Estações OTICS Rocinha, uma Palestra Síndrome de Maroteaux-Lamy, conhecida como Mucopolissacaridoses. Ministrada pelo Drº Marcelo Kerstenetzky – Médico Hepatologista e Coordenador do CETREIM (Centro de Tratamento em Erros Inatos do Metabolismo do IMIP (Instituto de Medicina Integral Professor Fernando Figueira – Recife - PE , Drº Gustavo Ciminelli – Clinical Specialist e Maria Clara Migowski Pinto Barbosa – Residente da Assossiação Carioca de Distrofia Muscular e conselheira municipal do município do Rio de janeiro. O tema escolhido é de muita importância , a MUCOPOLISSACARIDOSES, pois a doença citada é rara, e por isso, muitas das vezes o portador passa muito tempo, sendo mais especifico passam décadas sem se quer ser percebida apesar da aparência da doença. Nas MPS (abreviação de Mucopolissacaridose), existe a deficiência ou falta de uma determinada enzima nos lisossomos, o que leva ao acumulo de glicosaminoglicanos (GAG), conhecida antigamente como Mucopolissacárides, nome que deu origem a patologia. Os glicosaminoglicano são moléculas que possuem em sua composição açucares que se ligam a uma proteína central. Essa molécula absorve água em demasia, adquirindo uma consistência viscosa, promovendo assim a lubrificação entre os tecidos, permitindo o deslizamento na movimentação entre eles. Essa diminuição de atrito entre os tecidos permite, por exemplo, o movimento das articulações ósseas. Esse acumulo pode levar a disfunção na função celular e, na maioria dos casos, efeitos patológicos nas células, tecidos e órgãos.
A incidência acumulada de todas as MPS é de 1: 22.500 nascidos vivos, porém poucos estudos foram feitos, o que leva a crer que essa incidência é subestimada. As manifestações clínicas das MPS's são normalmente multissistêmicas (afetam diversos órgãos) e muito variáveis, existindo formas leves a muito graves. Existem sete tipos de MPS atualmente descritas, que são classificadas de acordo com o tipo de enzima deficiente na célula.
Ao final da Palestra todos foram recebidos com um Coffe Break!!
Ao final da Palestra todos foram recebidos com um Coffe Break!!
Principais
mucopolissacaridoses
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Tipo
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Principal doença
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Enzima deficiente
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Produtos acumulados
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Sintomas
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MPS I
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α-L-iduronidase
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sulfato de heparina
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sulfato de dermatina
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Retardamento mental
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Micrognatia
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Degeneração retiniana
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Turvação corneal
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MPS II
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Iduronato sulfatase
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sulfato de heparina
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sulfato de dermatina
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Retardamento mental
(sintomas similares a síndrome de
Hunler, só que mais brandos)
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MPS III
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sulfato de heparina
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sulfato de dermatina
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Atraso de desenvolvimento
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Hiperatividade severa
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Disfunção motora
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Morte na segunda década de vida
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N-acetilglucosaminidase
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sulfato de heparina
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N-acetilglucosamina 6-sulfatase
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sulfato de heparina
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MPS IV
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Galactose 6-sulfatase
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sulfato de queratina
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6-sulfato de condroitina
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Severa displasia esquelética
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Baixa estatura
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Disfunção motora
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MPS VI
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N-acetilgalactosamina 4-sulfatase
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sulfato de dermatina
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Severa displasia esquelética
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Baixa estatura
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Disfunção motora
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Cifose
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defeitos cardíacos
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MPS VII
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β-glucuronidase
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sulfato de heparina
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sulfato de dermatina
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4,6-sulfato de condroitina
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Displasia esquelética
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Baixa estatura
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Turvação corneal
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Atraso no desenvolvimento
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Todas os tipos de MPS, menos o tipo II são herdados de maneira autossômica recessiva, enquanto a tipo II tem padrão de herança ligado ao cromossomo X.
No Brasil existem duas principais Associações para portadores de Mucopolissacaridose. Essas associações servem para ajudar legal e psicologicamente os familiares e portadores de mucopolissacaridose. Dentre todas, as principais são a de São Paulo e Santa Catarina.
Para mais informações sobre as associações vide:
http://www.apmps.org.br/ http://www.acamu.com.br/index.php
Sinceramente acredito que o bem estar, esta dentro de cada um, e que apenas estar vivo pra alguém, já pode ser esse bem...
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